MRT: cos’è e perché è rivoluzionaria

Giulia Pacchiarini
@GiuliaAlice1

La Camera dei Comuni del Regno Unito ha approvato il 3 febbraio – per la prima volta nel mondo – una legge che autorizza “Mitochondrial DNA replacement therapy”, ossia la fecondazione in vitro mediante tre DNA diversi, due femminili e uno maschile.
Si tratta di una tecnica sperimentata per la prevenzione di malattie genetiche a trasmissione mitocondriale che sostituisce il DNA mitocondriale femminile affetto da tali patologie a quello di una donatrice sana, così da non trasmettere tali patologie al nascituro.

Il processo di fecondazione prevede necessariamente l’unione di un gamete maschile a un gamete femminile, con la successiva formazione di una nuova cellula zigote contenente tutto il corredo genetico del nuovo individuo. Lo zigote contiene anche il mitocondrio, un organello cellulare indispensabile per fornire energia alla cellula e dotato di un proprio DNA, ereditato per via matrilineare, quindi quasi identico a quello materno: sono rarissimi i casi in cui viene ereditato dal padre o da entrambi i genitori. Proprio per questa “Eredità asimmetrica” il DNA mitocondriale – l’mtDNA che corrisponde solo allo 0.1% circa del DNA totale – acquisisce anche eventuali disfunzioni genetiche materne, dette malattie a trasmissione mitocondriale, che colpiscono soprattutto le cellule che richiedono maggiore quantità di energia, presenti in cuore, sistema nervoso, muscoli, fegato, sistema endocrino e reni, causando anche diabete, atrofia muscolare, cecità e sordità.

mitocondrio

Tramite la metodologia di Mitochondrial DNA replacement therapy o MRT – ideata da Doug Turnbull presso l’Università di Newcastle – si sostituirebbe l’mtDNA affetto da malformazione con uno sano proveniente da una donatrice, così da evitare la presenza di tali patologie nel nascituro. Si tratta di una tecnica mai sperimentata ma per cui esiste un precedente, anzi, 50: tale è il numero dei bambini nati con una tecnica molto simile, il transfer mitocondriale. Questa metodologia prevede l’iniezione nella cellula uovo di citoplasma e relativi mitocondri di una donatrice; si tratta quindi di un trasferimento più massiccio e rischioso, interrotto dopo un anno di sperimentazione dalla Food and Drug Administration statunitense, dopo la rilevazione di elementi di incertezza.

La nuova proposta di legge era stata sollecitata lo scorso 30 gennaio da una lettera firmata da 40 scienziati provenienti da 14 diversi Paesi che afferma: «Le malattie mitocondriali sono devastanti condizioni ereditarie che possono portare a gravi disabilità e morte. Un voto positivo non solo consentirà alle famiglie colpite di scegliere se utilizzare o meno questa procedura. […] In qualità di esperti in questo campo consideriamo il sistema del Regno Unito per la regolamentazione dei progressi della medicina tra i migliori al Mondo. Speriamo quindi che il parlamento approverà regolamenti preposti dal governo per la donazione mitocondriale».

Prima dell’approvazione definitiva sarà necessario il consenso della Camera dei Lord e dell’HFEA, Human Fertilisation and Embryology Authority – l’organo britannico che legifera in materia di fertilità e fecondazione –che ha già condotto tre ricerche indipendenti, nessuna delle quali ha rivelato rischi nelle procedure di MRT, mentre il Nuffierld Council of Bioethics ha già definito la metodologia “accettabile, sicura ed efficace”. Contemporaneamente però si sono sviluppati anche alcuni movimenti contrari, opponendosi alla manipolazione del DNA e all’introduzione di tecniche che interferiscano con il concepimento e la gravidanza.

Da questi enti sono stati utilizzati termini come “Bambini su misura” o “Bambini di tre genitori” o “Futuri Frankenstein”, denominazioni che sottolineano la totale disinformazione in merito a queste innovative metodologie — oltre che letteraria dato che per dovere di cronaca è necessario ricordare che nel romanzo di Mary Shelley “Frankenstein” era il nome dello scienziato e non della creatura mostruosa a cui dava vita.

La donazione di una porzione del DNA pari allo 0,1% non rende la donatrice madre, così come la donazione di sangue o midollo a un neonato o a un adulto non rende donatore e ricevente parenti, ma fa sì che entrambi siano sani.

Doug Turnbull ha recentemente affermato: «Se ci stanno stanno dicendo che non possiamo fare qualcosa fino a quando questo è sicuro al 100%, allora si ferma ogni riproduzione sessuale. Quello che non capiscono è che ritardare, significa negare ad alcune donne l’opzione, e così la possibilità, di avere figli sani. Se questa idea non passa attraverso la società, non potrà mai affermarsi».

Giulia Pacchiarini
Ragazza. Frutto di scelte scolastiche poco azzeccate e tempo libero ben impiegato ascoltando persone a bordo di mezzi di trasporto alternativi.

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