Giu­lia Pacchiarini
@GiuliaAlice1

La Came­ra dei Comu­ni del Regno Uni­to ha appro­va­to il 3 feb­bra­io – per la pri­ma vol­ta nel mon­do – una leg­ge che auto­riz­za “Mito­chon­drial DNA repla­ce­ment the­ra­py”, ossia la fecon­da­zio­ne in vitro median­te tre DNA diver­si, due fem­mi­ni­li e uno maschile.
Si trat­ta di una tec­ni­ca spe­ri­men­ta­ta per la pre­ven­zio­ne di malat­tie gene­ti­che a tra­smis­sio­ne mito­con­dria­le che sosti­tui­sce il DNA mito­con­dria­le fem­mi­ni­le affet­to da tali pato­lo­gie a quel­lo di una dona­tri­ce sana, così da non tra­smet­te­re tali pato­lo­gie al nascituro.

Il pro­ces­so di fecon­da­zio­ne pre­ve­de neces­sa­ria­men­te l’unione di un game­te maschi­le a un game­te fem­mi­ni­le, con la suc­ces­si­va for­ma­zio­ne di una nuo­va cel­lu­la zigo­te con­te­nen­te tut­to il cor­re­do gene­ti­co del nuo­vo indi­vi­duo. Lo zigo­te con­tie­ne anche il mito­con­drio, un orga­nel­lo cel­lu­la­re indi­spen­sa­bi­le per for­ni­re ener­gia alla cel­lu­la e dota­to di un pro­prio DNA, ere­di­ta­to per via matri­li­nea­re, quin­di qua­si iden­ti­co a quel­lo mater­no: sono raris­si­mi i casi in cui vie­ne ere­di­ta­to dal padre o da entram­bi i geni­to­ri. Pro­prio per que­sta “Ere­di­tà asim­me­tri­ca” il DNA mito­con­dria­le – l’mtDNA che cor­ri­spon­de solo allo 0.1% cir­ca del DNA tota­le – acqui­si­sce anche even­tua­li disfun­zio­ni gene­ti­che mater­ne, det­te malat­tie a tra­smis­sio­ne mito­con­dria­le, che col­pi­sco­no soprat­tut­to le cel­lu­le che richie­do­no mag­gio­re quan­ti­tà di ener­gia, pre­sen­ti in cuo­re, siste­ma ner­vo­so, musco­li, fega­to, siste­ma endo­cri­no e reni, cau­san­do anche dia­be­te, atro­fia musco­la­re, ceci­tà e sordità.

Tra­mi­te la meto­do­lo­gia di Mito­chon­drial DNA repla­ce­ment the­ra­py o MRT – idea­ta da Doug Turn­bull pres­so l’Università di New­ca­stle – si sosti­tui­reb­be l’mtDNA affet­to da mal­for­ma­zio­ne con uno sano pro­ve­nien­te da una dona­tri­ce, così da evi­ta­re la pre­sen­za di tali pato­lo­gie nel nasci­tu­ro. Si trat­ta di una tec­ni­ca mai spe­ri­men­ta­ta ma per cui esi­ste un pre­ce­den­te, anzi, 50: tale è il nume­ro dei bam­bi­ni nati con una tec­ni­ca mol­to simi­le, il trans­fer mito­con­dria­le. Que­sta meto­do­lo­gia pre­ve­de l’iniezione nel­la cel­lu­la uovo di cito­pla­sma e rela­ti­vi mito­con­dri di una dona­tri­ce; si trat­ta quin­di di un tra­sfe­ri­men­to più mas­sic­cio e rischio­so, inter­rot­to dopo un anno di spe­ri­men­ta­zio­ne dal­la Food and Drug Admi­ni­stra­tion sta­tu­ni­ten­se, dopo la rile­va­zio­ne di ele­men­ti di incertezza.

La nuo­va pro­po­sta di leg­ge era sta­ta sol­le­ci­ta­ta lo scor­so 30 gen­na­io da una let­te­ra fir­ma­ta da 40 scien­zia­ti pro­ve­nien­ti da 14 diver­si Pae­si che affer­ma: «Le malat­tie mito­con­dria­li sono deva­stan­ti con­di­zio­ni ere­di­ta­rie che pos­so­no por­ta­re a gra­vi disa­bi­li­tà e mor­te. Un voto posi­ti­vo non solo con­sen­ti­rà alle fami­glie col­pi­te di sce­glie­re se uti­liz­za­re o meno que­sta pro­ce­du­ra. […] In qua­li­tà di esper­ti in que­sto cam­po con­si­de­ria­mo il siste­ma del Regno Uni­to per la rego­la­men­ta­zio­ne dei pro­gres­si del­la medi­ci­na tra i miglio­ri al Mon­do. Spe­ria­mo quin­di che il par­la­men­to appro­ve­rà rego­la­men­ti pre­po­sti dal gover­no per la dona­zio­ne mitocondriale».

Pri­ma dell’approvazione defi­ni­ti­va sarà neces­sa­rio il con­sen­so del­la Came­ra dei Lord e dell’HFEA, Human Fer­ti­li­sa­tion and Embryo­lo­gy Autho­ri­ty – l’organo bri­tan­ni­co che legi­fe­ra in mate­ria di fer­ti­li­tà e fecon­da­zio­ne –che ha già con­dot­to tre ricer­che indi­pen­den­ti, nes­su­na del­le qua­li ha rive­la­to rischi nel­le pro­ce­du­re di MRT, men­tre il Nuf­fierld Coun­cil of Bio­e­thics ha già defi­ni­to la meto­do­lo­gia “accet­ta­bi­le, sicu­ra ed effi­ca­ce”. Con­tem­po­ra­nea­men­te però si sono svi­lup­pa­ti anche alcu­ni movi­men­ti con­tra­ri, oppo­nen­do­si alla mani­po­la­zio­ne del DNA e all’introduzione di tec­ni­che che inter­fe­ri­sca­no con il con­ce­pi­men­to e la gravidanza.

La dona­zio­ne di una por­zio­ne del DNA pari allo 0,1% non ren­de la dona­tri­ce madre, così come la dona­zio­ne di san­gue o midol­lo a un neo­na­to o a un adul­to non ren­de dona­to­re e rice­ven­te paren­ti, ma fa sì che entram­bi sia­no sani.

Doug Turn­bull ha recen­te­men­te affer­ma­to: «Se ci stan­no stan­no dicen­do che non pos­sia­mo fare qual­co­sa fino a quan­do que­sto è sicu­ro al 100%, allo­ra si fer­ma ogni ripro­du­zio­ne ses­sua­le. Quel­lo che non capi­sco­no è che ritar­da­re, signi­fi­ca nega­re ad alcu­ne don­ne l’op­zio­ne, e così la pos­si­bi­li­tà, di ave­re figli sani. Se que­sta idea non pas­sa attra­ver­so la socie­tà, non potrà mai affermarsi».

Giu­lia Pacchiarini

Ragaz­za. Frut­to di scel­te sco­la­sti­che poco azzec­ca­te e tem­po libe­ro ben impie­ga­to ascol­tan­do per­so­ne a bor­do di mez­zi di tra­spor­to alternativi.