È sta­to un lun­go viag­gio, quel­lo che si è con­clu­so il 31 mar­zo di quest’anno. Un viag­gio ini­zia­to nel 1988, quan­do la U.S. Natio­nal Aca­de­my of Scien­ces insie­me all’agenzia gover­na­ti­va Natio­nal Insti­tu­tes of Health (NIH) e il Dipar­ti­men­to dell’Energia ame­ri­ca­no arti­co­la­ro­no per la pri­ma vol­ta gli obiet­ti­vi di quel­lo che sareb­be diven­ta­to lo Human Geno­me Pro­ject: otte­ne­re la com­ple­ta sequen­za del geno­ma umano. 

Otte­nu­ti i fon­di dal Con­gres­so e crea­to il Natio­nal Cen­ter for Human Geno­me Research per coor­di­na­re gli sfor­zi di ricer­ca, nel 1990 la fase di pia­ni­fi­ca­zio­ne fu com­ple­ta­ta ed il pro­get­to poté esse­re avvia­to, sot­to la dire­zio­ne di James Watson (che insie­me a Fran­cis Crick ave­va defi­ni­to nel 1953 la strut­tu­ra del DNA par­ten­do dal­le sco­per­te di Rosa­lind Frank­lin e Ray­mond Gosling), il qua­le però nel 1992 si dimi­se per con­flit­ti con la nuo­va diret­tri­ce dell’NIH, Ber­na­di­ne Hea­ly, che sta­va cer­can­do di bre­vet­ta­re sequen­ze geniche. 

Dopo undici anni di lavoro, nel febbraio 2001 apparve su Nature la prima bozza del sequenziamento genomico umano, completo al 90% circa. Oltre 2800 ricercatori e ricercatrici furono i cofirmatari di questa pietra miliare della scienza.

Sul­le basi get­ta­te dal­lo Human Geno­me Pro­ject, oggi il con­sor­zio Telo­me­re to Telo­me­re (T2T)  ha com­ple­ta­to il lavo­ro, gra­zie anche ai pro­gres­si straor­di­na­ri com­piu­ti negli ulti­mi anni dal­le tec­ni­che di sequen­zia­men­to: tra gli stru­men­ti usa­ti dai ricer­ca­to­ri del con­sor­zio, il meto­do Oxford Nano­po­re può infat­ti leg­ge­re fino ad un milio­ne di basi azo­ta­te (com­po­nen­te dei nucleo­ti­di, i “mat­to­ni” del DNA) in una sin­go­la let­tu­ra con mode­sta accu­ra­tez­za, men­tre il kit Pac­Bio HiFi per il sequen­zia­men­to del DNA può leg­ge­re cir­ca 20.000 basi con accu­ra­tez­za qua­si per­fet­ta.

Que­ste tec­ni­che han­no per­mes­so di com­pren­de­re anche le regio­ni ric­che di ripe­ti­zio­ni e di dif­fi­ci­le inter­pre­ta­zio­ne del nostro codi­ce gene­ti­co. Il sequen­zia­men­to com­ple­to del geno­ma uma­no rap­pre­sen­ta una gran­de pos­si­bi­li­tà per la medi­ci­na, che ora ha la pos­si­bi­li­tà di approc­cia­re la cor­re­la­zio­ne tra pato­lo­gie e gene­ti­ca aven­do di fron­te un qua­dro più com­ple­to del­la situa­zio­ne. Basti pen­sa­re che lo stes­so con­sor­zio T2T (di cui fan­no par­te il Natio­nal Human Geno­me Research Insti­tu­te ame­ri­ca­no e mol­te uni­ver­si­tà sta­tu­ni­ten­si) è riu­sci­to a risa­li­re dal­la sequen­za geno­mi­ca com­ple­ta ad oltre 2 milio­ni di varian­ti geni­che aggiun­ti­ve, for­nen­do infor­ma­zio­ni più pre­ci­se rispet­to a quel­le varian­ti che inte­res­sa­no 662 geni a rile­van­za medi­ca. Secon­do Adam Phi­lip­py, co-pre­si­den­te del con­sor­zio: “In futu­ro, quan­do qual­cu­no farà sequen­zia­re il pro­prio geno­ma, sare­mo in gra­do di inden­ti­fi­ca­re tut­te le varian­ti del suo DNA e usa­re que­ste infor­ma­zio­ni per gui­da­re al meglio la cura del­la sua salute”. 

Già i risultati conseguiti dallo Human Genome Project avevano dato un contributo immenso alla genetica, scoprendo che i nostri oltre 200 tipi di cellule contengono circa 20 mila geni, e sono solo una frazione delle oltre 3 miliardi di coppie di basi azotate presenti nel DNA. 

Inol­tre, la pos­si­bi­li­tà di cono­sce­re appie­no la sequen­za dei geni uma­ni per­met­te di ricer­ca­re con pre­ci­sio­ne degli omo­lo­ghi (geni con fun­zio­ni simi­li) nel geno­ma degli ani­ma­li da labo­ra­to­rio, così da crea­re model­li di stu­dio effi­ca­ci. Anche se la cono­scen­za com­ple­ta del­le sequen­ze geni­che uma­ne non è da sola abba­stan­za per com­pren­de­re tut­ti i nostri pro­ces­si cel­lu­la­ri o pato­lo­gi­ci, essa costi­tui­sce un tas­sel­lo impor­tan­tis­si­mo per il man­te­ni­men­to del­la nostra salu­te e per la pie­na com­pren­sio­ne di quel mate­ria­le gene­ti­co che, per dir­la con le paro­le di Fran­cis Col­lins, nel 2001 diret­to­re del Natio­nal Human Geno­me Research Insti­tu­te, è “un libro di Sto­ria, una nar­ra­ti­va del viag­gio del­la nostra spe­cie nel tem­po. È un manua­le di istru­zio­ni, con del­le spe­ci­fi­che estre­ma­men­te det­ta­glia­te per costrui­re ogni cel­lu­la uma­na. Ed è un libro di medi­ci­na in con­ti­nua evo­lu­zio­ne, con con­te­nu­ti che daran­no ai medi­ci nuo­vi pote­ri per trat­ta­re, pre­ve­ni­re e cura­re le patologie.” 

Simo­ne Santini

Nato nel 1999 e stu­den­te di Bio­tec­no­lo­gia, scri­vo rac­con­ti per entu­sia­sma­re e arti­co­li quan­do la scien­za è il rac­con­to più entusiasmante.