Del: 31 Maggio 2022 Di: Simone Santini Commenti: 0
Alla fine del genoma, più di trent'anni dopo

È stato un lungo viaggio, quello che si è concluso il 31 marzo di quest’anno. Un viaggio iniziato nel 1988, quando la U.S. National Academy of Sciences insieme all’agenzia governativa National Institutes of Health (NIH) e il Dipartimento dell’Energia americano articolarono per la prima volta gli obiettivi di quello che sarebbe diventato lo Human Genome Project: ottenere la completa sequenza del genoma umano.

Ottenuti i fondi dal Congresso e creato il National Center for Human Genome Research per coordinare gli sforzi di ricerca, nel 1990 la fase di pianificazione fu completata ed il progetto poté essere avviato, sotto la direzione di James Watson (che insieme a Francis Crick aveva definito nel 1953 la struttura del DNA partendo dalle scoperte di Rosalind Franklin e Raymond Gosling), il quale però nel 1992 si dimise per conflitti con la nuova direttrice dell’NIH, Bernadine Healy, che stava cercando di brevettare sequenze geniche.

Dopo undici anni di lavoro, nel febbraio 2001 apparve su Nature la prima bozza del sequenziamento genomico umano, completo al 90% circa. Oltre 2800 ricercatori e ricercatrici furono i cofirmatari di questa pietra miliare della scienza.

Sulle basi gettate dallo Human Genome Project, oggi il consorzio Telomere to Telomere (T2T)  ha completato il lavoro, grazie anche ai progressi straordinari compiuti negli ultimi anni dalle tecniche di sequenziamento: tra gli strumenti usati dai ricercatori del consorzio, il metodo Oxford Nanopore può infatti leggere fino ad un milione di basi azotate (componente dei nucleotidi, i “mattoni” del DNA) in una singola lettura con modesta accuratezza, mentre il kit PacBio HiFi per il sequenziamento del DNA può leggere circa 20.000 basi con accuratezza quasi perfetta.

Queste tecniche hanno permesso di comprendere anche le regioni ricche di ripetizioni e di difficile interpretazione del nostro codice genetico. Il sequenziamento completo del genoma umano rappresenta una grande possibilità per la medicina, che ora ha la possibilità di approcciare la correlazione tra patologie e genetica avendo di fronte un quadro più completo della situazione. Basti pensare che lo stesso consorzio T2T (di cui fanno parte il National Human Genome Research Institute americano e molte università statunitensi) è riuscito a risalire dalla sequenza genomica completa ad oltre 2 milioni di varianti geniche aggiuntive, fornendo informazioni più precise rispetto a quelle varianti che interessano 662 geni a rilevanza medica. Secondo Adam Philippy, co-presidente del consorzio: “In futuro, quando qualcuno farà sequenziare il proprio genoma, saremo in grado di indentificare tutte le varianti del suo DNA e usare queste informazioni per guidare al meglio la cura della sua salute”.

Già i risultati conseguiti dallo Human Genome Project avevano dato un contributo immenso alla genetica, scoprendo che i nostri oltre 200 tipi di cellule contengono circa 20 mila geni, e sono solo una frazione delle oltre 3 miliardi di coppie di basi azotate presenti nel DNA.

Inoltre, la possibilità di conoscere appieno la sequenza dei geni umani permette di ricercare con precisione degli omologhi (geni con funzioni simili) nel genoma degli animali da laboratorio, così da creare modelli di studio efficaci. Anche se la conoscenza completa delle sequenze geniche umane non è da sola abbastanza per comprendere tutti i nostri processi cellulari o patologici, essa costituisce un tassello importantissimo per il mantenimento della nostra salute e per la piena comprensione di quel materiale genetico che, per dirla con le parole di Francis Collins, nel 2001 direttore del National Human Genome Research Institute, è “un libro di Storia, una narrativa del viaggio della nostra specie nel tempo. È un manuale di istruzioni, con delle specifiche estremamente dettagliate per costruire ogni cellula umana. Ed è un libro di medicina in continua evoluzione, con contenuti che daranno ai medici nuovi poteri per trattare, prevenire e curare le patologie.”

Simone Santini
Nato nel 1999 e studente di Biotecnologia, scrivo racconti per entusiasmare e articoli quando la scienza è il racconto più entusiasmante.

Commenta